Ovarian cancer genetic


Pentru bărbații cu mutații BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar până la vârsta de 80 ani a fost estimat la 6.

Mutații BRCA1 și BRCA2 – cancer ereditar sân/ovar

Cancerul ovarian prezintă un fenotip histologic distinct la această categorie de paciente, înregistrându-se în principal tumori seroase sau endometrioide de grad înalt1. Astfel, s-a estimat că riscul de cancer de prostată este  de 3 ori mai mare la bărbații purtători de mutații BRCA1 în comparație cu populația generală. Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostată, esofag, laringe, stomac, colon, vezică biliară, duct biliar, melanom au fost raportate în familiile cu mutații BRCA2 ce predispun la cancer.

Testarea genetică este importantă în practica clinică pentru identificarea persoanelor care prezintă un risc semnificativ de cancer de sân sau de ovar și ovarian cancer genetic strategiilor adecvate de screening și prevenție1;7.

Mențiuni: cancerul primar de trompă uterină sau peritoneal primar fac parte din spectrul de manifestări caracteristice HBOC; o rudă apropiată ovarian cancer genetic definită ca orice rudă de gradul I mamă, soră, fiică sau de gradul II bunică, nepoată, mătușă.

Dacă este posibil, testarea genetică trebuie inițiată la persoana afectată; deoarece numărul mutațiilor BRCA1 și BRCA2 este foarte mare se va efectua secvențierea completă a ovarian cancer genetic gene.

ovarian cancer genetic papilomavirus cum se tratează

O dată identificată o mutație specifică aceasta va fi căutată țintit la rudele cu risc crescut testarea în scop predictiv. În cazul în care nu este posibilă testarea persoanelor afectate se va recurge la secvențierea completă a genelor BRCA1 și BRCA2 la membrii familiei cu risc crescut.

Înaintea recomandării de efectuare a testării este indicat ca ovarian cancer genetic să fie consiliat de către medicul trimițător, în sensul că persoana trebuie să fie informată asupra semnificației și consecințelor ovarian cancer genetic rezultat pozitiv, negativ sau de semnificație necunoscută1. Specimen recoltat — sânge venos5. Recipient de recoltare — vacutainer ce conține EDTA ca anticoagulant5. Cantitate recoltată — 5 mL sânge5.

Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate5.

Urmariti acest filmulet pentru a vedea cat este de simplu sa recoltati o proba de saliva.

Stabilitate probă — 7 zile la ºC5. În cazul unei persoane afectate acesta indică că procesul neoplazic a apărut spontan și nu ca urmare a mutațiilor pe linie germinală.

ovarian cancer genetic medicine per papilloma virus

ovarian cancer genetic În cazul unei persoane cu risc crescut un rezultat negativ poate avea următoarele semnificații: nu a fost moștenită mutația specifică familiei; este prezentă o mutație BRCA1 sau BRCA2 care nu poate fi detectată sau nu a fost încă identificată; în acest caz predispoziția persoanei în cauză pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar rămâne necunoscută; nu există o predispoziție familială pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar. Dacă nu este detectată o mutație la persoanele cu risc crescut, probabilitatea de apariție a cancerului de sân, respectiv, de ovar este comparabilă cu cea din populația generală.

Prezența ovarian cancer genetic mutații a liniei germinale la o persoană afectată conferă un risc crescut de dezvoltare în viitor a unei tumori noi asociate cu BRCA1 și BRCA2.

ovarian cancer genetic unguent pentru papiloame și negi genitale

În cazul unui rezultat pozitiv pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 ale liniei germinale la o persoană cu risc crescut, este necesar ca medicul trimițător să furnizeze toate informațiile cu privire la opțiunile de monitorizare, screening, chimioprofilaxie sau chirurgie profilactică disponibile; trebuie să se ia obligatoriu în considerare  implicațiile psihologice și familiale.

Menționăm câteva din recomandările Asociației Medicilor Ginecologici-Ostetricieni din SUA: Screening-ul și prevenția cancerului de sân: se recomandă ca în cazul purtătoarelor de mutații BRCA1 sau BRCA2 să se efectueze un examen clinic binual al sânilor împreună cu o mamografie și un RMN al glandei mamare anual,  începând cu  vârsta de 25 ani.

Rezonanța magnetică este o metodă mai sensibilă decât mamografia pentru detecția cancerului mamar. Protecția față de cancerul mamar este mai mare în cazul femeilor purtătoare de mutații BRCA2.

Screening-ul și prevenția cancerului ovarian: deși are o valoare limitată în depistarea precoce ovarian cancer genetic tumorilor ovariene, se recomandă efectuarea periodică la 6 luni a marker-ului CA în asociere cu ecografia transvaginală la persoanele cu mutații BRCA1 sau BRCA2, începând cu vârsta de ani. Limite și interferențe Un ovarian cancer genetic negativ la o persoană cu risc crescut nu exclude complet HBOC deoarece testarea genetică actuală nu reușește să identifice toate mutațiile asociate cu acest sindrom.

Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists. Hereditary Breast and Ovarian Cancer, No. The delAG Mutation c.

Cancerul ovarian si mutatiile BRCA

In Human Mutation,27 10 Gene cards. Reference Type: Internet Communication. In Genetics and Molecular Biology,32, 3: Laborator Synevo. Referințele specifice tehnologiei de lucru utilizate In The Journal viferon unguent vpc Biological Chemistry, Gene Reviews, www. ReferenceType: Internet Communication. In Human Molecular genetics,10 7 :